Los transtornos del espectro autista (TEA) se definen como trastornos del desarrollo que afectan principalmente a la interacción social y que pueden variar muchísimo entre las personas que los presentan, ya que incluyen un amplio espectro de problemas. Estos incluyen, por ejemplo, trastornos del habla, comportamiento repetitivo y/o compulsivo, una gran dependencia de las rutinas, hiperactividad, ansiedad y dificultad para adaptarse a los cambios que se producen en su entorno. Asimismo, como norma general, sus habilidades a la hora de interactuar con los demás son muy diferentes a las habituales, lo que puede dificultar su integración y provocar un aislamiento social.

Y dado que existe una amplia gama de síntomas de los TEA, el diagnóstico puede resultar muy complejo, en especial en sus primeras etapas de desarrollo, y requerir bastante tiempo. Teniendo en cuenta que estos trastornos, en Europa, tienen una prevalencia de en torno a un caso por cada cien nacimientos, resulta especialmente urgente desarrollar pruebas para una detección cada vez más precoz y así poder ayudar a las personas con TEA y a sus familias.

En ello está trabajando un equipo internacional de investigadores que acaba de desarrollar un nuevo test que tiene por objetivo detectar el autismo en los niños. Este equipo académico, compuesto por investigadores de las universidades británicas de Warwick y Birmingham y la universidad italiana de Bolonia, entre otros, cree que sus nuevas pruebas de sangre y orina que buscan daños en las proteínas podrían conducir a una detección más temprana de los trastornos del espectro autista y, en consecuencia, los niños con autismo podrían recibir un tratamiento adecuado mucho antes en sus vidas.

Objetivo: el diagnóstico precoz

El artículo ha sido publicado en la revista Molecular Autism, y el equipo de investigadores ha estado dirigido por la doctora Naila Rabbani, de la Universidad de Warwick. “Nuestro descubrimiento podría conducir a un diagnóstico e intervención más tempranos. Esperamos además que las pruebas revelen nuevos factores que causan los TEA. Con más pruebas, podremos revelar perfiles específicos en el plasma y la orina o ‘huellas dactilares’ de compuestos con modificaciones perjudiciales, y todo esto puede ayudarnos a mejorar el diagnóstico de los TEA y a señalar el camino hacia causas de los TEA que aún se desconocen”, explica Rabbani.

En el estudio participaron un total de 38 niños –29 niños y nueve niñas, de entre cinco y doce años de edad– que habían sido diagnosticados de TEA y un grupo de control de 31 niños –23 chicos y ocho chicas, de edades similares a los del anterior– que no sufrían ninguno de estos trastornos. ¿Y por qué esa disparidad en el número de niños y niñas en el experimento? Porque las investigaciones que se han realizado hasta el momento en general señalan que los TEA se presentan casi cuatro veces más en el caso de los hombres que en las mujeres.

Los científicos tomaron muestras de sangre y orina a los pequeños de ambos grupos para analizarlas, y descubrieron que existían diferencias químicas entre ambos grupos. Hallaron una conexión entre el autismo y la presencia de proteínas dañadas en el plasma sanguíneo por la oxidación y la glicación, procesos en los que las especies reactivas del oxígeno (ROS) y las moléculas de azúcar modifican de manera espontánea las proteínas.

Una vez identificadas esas diferencias químicas, introdujeron todos los datos en un ordenador con el objetivo de desarrollar algoritmos que permitieran distinguir entre los niños con autismo y los del grupo de control. El resultado del estudio fue una prueba de diagnóstico que es mejor que cualquier método actualmente disponible, según señalan estos científicos, que creen que es el primer test de este tipo.