Seguramente sea la primera vez que la mayoría de quienes estén leyendo esto oiga sobre el síndrome de Angelman (es una enfermedad rara), por lo que en este 15 de febrero, fecha en la que se celebra el día internacional del síndrome de Angelman.
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Se enteraron entonces de que se trataba de “un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos”, como se define en el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, orpha.net. En este mismo catálogo se estima que su prevalencia mundial está entre 1/10.000 y 1/20.000. Es decir, las posibilidades de padecerlo son muy pequeñas. En nuestro país se calcula que lo sufren unas 2000 personas, aunque solo están diagnosticadas unas 400”. A pesar de esa escasez, este síndrome está perfectamente definido y se sabe la descripción clínica de quien lo padece: “ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurológicos con forma de andar como una marioneta, ataxia (falta de control muscular), crisis epilépticas…..”
Desde el punto de vista físico, el rasgo que más llama la atención de estos niños —también la padecen muchos adultos que están sin diagnosticar— es la risa fácil, casi continua. Manuel también la tiene. Y eso junto con su carácter afable, hace más fácil el día a día para sus padres: “Manolillo es un crack. Súper alegre, sociable, da muchos abrazos (besos aún no sabe), le encanta el cachondeo y el juego bruto. Irradia alegría y vitalidad”. A cambio, sufre de insomnio, como muchos otros Angelman e hiperactividad. Pese a lo complicado de la situación, ha aportado tanto a la familia que Pedro se muestra feliz, agradecido: “Manuel nos ha abierto los ojos a un mundo totalmente desconocido para nosotros, el de la discapacidad, con el que nos hemos comprometido y tratamos de ayudar. Nos ha aportado paciencia, empatía, humanidad, tolerancia hacia todos los demás seres humanos…”
La estimulación es fundamental en este tipo de personas y la familia de Manuel se lo toma muy en serio. “Una vez que tuvimos el diagnóstico, comenzó con logopedia, fisioterapia, método Vojta, musicoterapia, equinoterapia, hidroterapia…”. Llevar esta vida no es sencillo. Y ellos tienen la suerte de contar con la ayuda de los padres de Sara, que viven a 500 metros de ellos: “compartimos agenda digital para que los cuarto sepamos qué terapia corresponde en cada momento, además de las citas médicas y las medicaciones”. Y otra gran fortuna: el trabajo de Pedro. Es ingeniero aeroespacial en Airbus, “una empresa multinacional muy comprometida con la diversidad funcional: financia todos los tratamientos terapéuticos de Manuel. Tenemos esa tranquilidad, a diferencia de otras familias que tienen que luchar contra viento y marea para costear los tratamientos terapéuticos que precisan sus hijos y que no son atendidos por la Administración”. Para terminar de cuadrar horarios, Sara tiene jornada reducida.
Todo esfuerzo es poco para tratar de conseguir una vida mejor para Manuel. Sara y Pedro creen que es posible. Sobre todo ahora que se están realizando cinco ensayos clínicos para mejorar la calidad de vida de estos enfermos. “Más allá de las terapias y la estimulación, hoy en día no existe ningún tratamiento para el síndrome de Angelman, pero se está investigando en tres líneas diferentes: la farmacológica, la bioquímica y la genética. En la actualidad hay cinco grandes farmacéuticas que están en ello: Ovid, Neuren, Genetx, Ionís y Roche. Por eso prefiero pensar en positivo y ayudar a divulgar e informar del avance de estos ensayos”.
